“《我不是药神》里面的伊马替尼，通过集采以后，使用量增长到35%，使需要治疗的患者得到了充分的用药保障。”

2月11日，国务院常务会议上，国家医保局副局长陈金甫这样强调一部电影的重要性。

在中国行政史上，医药集采可能是唯一由电影直接推动的政策。

从民间呼吁到顶层设计，这中间不知道要经历多少时间，终将改写多少患者命运。一项制度的确立，从来不是一蹴而就。

即使如此，在中国社会依然有这样一群人，持续点燃自己的力量，进而抵达决策层，让更有力的阳光照进曾经的社会关注死角。

到今天，这支微光已经努力了14年，被越来越多人看见。

01从瓷娃娃到蔻德，一个必然的选择

2008年，全世界的目光聚焦北京奥运会，很少人会注意到：一个小协会注册成立了。

那年5月，瓷娃娃关怀协会成为国内正式注册的第一家罕见病患者组织。发起人之一王奕鸥本身是一个“瓷娃娃”，也就是先天性成骨不全症（俗称脆骨病），家常便饭的骨折让“瓷娃娃”们骨骼畸形且身体矮小。

另一个发起人黄如方虽不是“瓷娃娃”，但因患有先天软骨发育不全症，对“瓷娃娃”的处境感同身受。大学期间，黄如方担任学院抗艾防艾协会“红丝带”主要负责人，毕业之后又去了公益机构。这些历练，让他对公益组织的运作方式有了自己的理解。

成立短短数年内，瓷娃娃关怀协会取得了很多进展：2009年设立了全国首家专门救助罕见病群体的基金“瓷娃娃罕见病关爱基金”；2009年、2011年、2013年举办了3届“瓷娃娃”全国病友大会，被100多家媒体报道；2012年到2014年，连续3年举办“I CAN青年协力营”；2014年，得到国务院第五次全国助残先进集体表彰……

2014年8月，风靡全球的“冰桶挑战”落地中国，正是瓷娃娃关怀协会组织的。对大部分中国人而言，很多人在那时候才第一次关注到罕见病群体。

那段时间里，瓷娃娃关爱协会收获了成立以来最多的关注，短短两周就筹集到了800余万元善款。

也是在那时候，瓷娃娃关怀协会开始受到医学团体以及各界人士的高度关注，还邀请到国家民政部领导前来指导工作。

自那以后，更多罕见病患者组织开始涌现，血友病、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、亨廷顿舞蹈症、天使综合征等多个罕见病组织相继成立。包括杰特贝林等知名药企在内，“多个其它罕见病病种的患者陆续找到我们，希望能为他们的群体提供服务。”黄如方回忆。

个人的精力终归有限，黄如方没法帮助那么多罕见病组织。2012年，瓷娃娃关怀协会的发展已基本成型。“瓷娃娃关怀协会已经是长大的孩子，可以放手了。”黄如方解释，他想做的，是一个覆盖全部罕见病病种的行业推动组织。中国有庞大的患者基数，需要有组织代表他们发声。

2013年6月，黄如方发起成立蔻德罕见病中心（CORD），成为全国首个为各类罕见病患者组织提供服务的民间组织。

中国大约有2000万罕见病患者，每一位患者背后是4到6个血亲艰难地提供支持。长久以来，这个上亿规模的群体并未形成对应的影响力。

绝大部分的罕见病患者和家属，在自己的生活圈外仿佛是哑的、隐身的。

02从主推立法到聚焦目录，首先要越过罕见病定义

理想是美好的，覆盖全病种的罕见病组织到底该做怎么做，在中国没有任何可借鉴的经验。

黄如方认为，要让所有罕见病患者都获益，就必须推动国家对这个群体的支撑政策，这应是蔻德最重要的工作。

从一个长期没有存在感的民间角落出发，去到庙堂谈何容易？

有的罕见病组织选择做一些底层的实际工作。天使综合征之家的负责人张雪回忆：一开始大部分医生都没听过这个病，只能靠几个患者去反复宣传，一些基层医疗机构的工作人员极其冷漠，“叫天不应、叫地不灵的感觉，会瞬间让你对未来失去信心”。

后来，有了复旦大学附属儿科医院儿内科主任医师王艺的帮助，天使综合征才逐渐受到重视，不仅成了规培课程，还在全国的罕见病学组群、牵头会议等场合进行病例交流和宣传。

蔻德要做的，则是借鉴国际经验，着手从上层推动。全球罕见病领域能够有空前的发展，离不开上世纪80年代美国罕见病组织（NORD）推动建立的《孤儿药法案》。黄如方注意到，中国在罕见病立法方面一片空白。

2016年之前，蔻德几乎每年都与全国人大代表、政协委员共同发声，呼吁加快罕见病的立法工作。几番折戟后，黄如方意识到：立法是一个相当漫长的过程，各方面的前期必要准备还都没做好。

最大的障碍，就是中国的罕见病难以定义。有业内专家对健识局表示，直到当下的2022年，中国也缺少详实的罕见病流行病学数据。这就意味着，没有准确的患病率和发病率去决定哪些是罕见病。

无法定义罕见病，任何相关政策就都没有依据，更别提立法了。

各方都在争论罕见病的定义，持续数年也没能给出解决方案，政策停滞不前。后来，蔻德想到：不如曲线救国，先不谈定义，改用“罕见病目录”来暂时解决定义的问题。

2016年9月，蔻德发布民间版罕见病目录，纳入144种罕见病。某种程度上，这份目录推动了后来国家版目录的出台。2018年5月，中国发布《第一批罕见病目录》，经多方权衡调研，最终纳入121个罕见病病种。

其中，有88个和蔻德的民间版目录重叠。

03目录影响深远，患者组织需要培育

在多位业内人士看来，目录化管理的方式相对简单，可操作性强，尤其是备受罕见病患者关注的“是否有药”问题，也得到明显解决。

据健识局不完全统计，目录发布至今，已经有至少27个罕见病药品在国内获批。

有患者组织对健识局表示，有了《第一批罕见病目录》，与医疗机构谈判、寻求企业合作变得更容易了。企业也能很有针对性地找到目标患者，杰特贝林等企业就与国内血友病患者组织建立起了联系。

京东健康等致力于为罕见病患者提供医疗和医药服务的平台也有了可对接的对象。

有了国家层面的发布，按图索骥，罕见病政策难产的症结终于打开了。

药物准入、审批、临床科研、支付、市场保护……在《第一批罕见病目录》诞生后，一系列政策相继推进。

2022年初，《第一批罕见病目录》更新在即，一些患者组织再度发力。健识局注意到，发作性睡病患者组织、神经纤维瘤病患者组织已经在呼吁，将发作性睡病、神经纤维瘤病Ⅱ型纳入罕见病目录。

必须承认，一份目录的影响终归有限。

首先是病种覆盖面。有业内专家对健识局表示，即使目录更新，增补几百个罕见病，对于总数7000种罕见病来说仍是杯水车薪。

其次，目录和制药产业鼓励政策没有直接联系。部分罕见病组织对健识局表示：3年多时间过去了，部分患者并没有感受到目录带来的明显改变，有的病依然没有药，有的即使有药，费用依然高昂。京东健康等机构推出的“罕见病关爱计划”可以提供到一定的经济帮助，但也是杯水车薪。

因此，蔻德这样的组织还有另一项重要工作，即患者社群组织的培育。这些组织，是中国罕见病诊疗、药物研发与引进、临床试验等工作的重要参与者。

2011年至2021年，深圳壹基金公益基金会连续资助10年，和蔻德共同建立并完善了“培育孵化”“能力建设”“小额资助”三大支持体系。在全国范围内，蔻德开展了19场针对患者社群组织领导人能力建设培训会，培育孵化组织超过40家，涉及罕见病种类超过100种。

如今，一部分组织组织或社群已经发展较为成熟，可以独立站出来发声。

与此同时，国内的罕见病组织尚处于早期阶段，大多数没有登记注册且缺乏资金来源。

健识局了解到，一些非注册患者组织通过“挂靠”等方式，获得注册患者组织的帮助，但因为负责人本身面临巨大的生存压力，这些非注册组织常因负责人的“失联”被迫解散。

一位患者组织管理员对健识局解释：我们大多数人本身就是罕见病患者或家属，一般难以获得正常工作，缺乏稳定收入来源，来自各方的支持也非常有限。

这就是诸多罕见病患者组织管理者的真实写照，他们不再完全隐身、失声，只是前路漫长。

愿他们的人生路也有机会漫长。

我们获悉，在2022年的全国两会上，仍将有罕见病相关的提案，议案。路，已经被14年前宽敞多了。

更重要的是，1亿群体之外的目光也多多了。

文章来源：健识局

国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）

距离国家首批罕见病目录落地已过3年，中国罕见病领域的临床诊治、药物进展、政策支持进展如何？

即日起，健识局携手蔻德罕见病中心，从政策、产业、科研、临床、社会、患者组织六大方向，发布《国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）》。

本文是患者篇的第2篇。

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